Missense Mutations in the Homeodomain of HOXD13 Are Associated with Brachydactyly Types D and E

HOXD13, the most 5′ gene of the HOXD cluster, encodes a homeodomain transcription factor with important functions in limb patterning and growth. Heterozygous mutations of human HOXD13, encoding polyalanine expansions or frameshifts, are believed to act by dominant negative or haploinsufficiency mech...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Johnson, David, Kan, Shih-hsin, Oldridge, Michael, Trembath, Richard C., Roche, Philippe, Esnouf, Robert M., Giele, Henk, Wilkie, Andrew O. M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2003
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12649808
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة