טוען...

Missense Mutations in the Homeodomain of HOXD13 Are Associated with Brachydactyly Types D and E

HOXD13, the most 5′ gene of the HOXD cluster, encodes a homeodomain transcription factor with important functions in limb patterning and growth. Heterozygous mutations of human HOXD13, encoding polyalanine expansions or frameshifts, are believed to act by dominant negative or haploinsufficiency mech...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Johnson, David, Kan, Shih-hsin, Oldridge, Michael, Trembath, Richard C., Roche, Philippe, Esnouf, Robert M., Giele, Henk, Wilkie, Andrew O. M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 2003
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12649808
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!