Đang tải...

Missense Mutations in the Homeodomain of HOXD13 Are Associated with Brachydactyly Types D and E

HOXD13, the most 5′ gene of the HOXD cluster, encodes a homeodomain transcription factor with important functions in limb patterning and growth. Heterozygous mutations of human HOXD13, encoding polyalanine expansions or frameshifts, are believed to act by dominant negative or haploinsufficiency mech...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Johnson, David, Kan, Shih-hsin, Oldridge, Michael, Trembath, Richard C., Roche, Philippe, Esnouf, Robert M., Giele, Henk, Wilkie, Andrew O. M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2003
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12649808
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!