Đang tải...
Mutations in MTMR13, a New Pseudophosphatase Homologue of MTMR2 and Sbf1, in Two Families with an Autosomal Recessive Demyelinating Form of Charcot-Marie-Tooth Disease Associated with Early-Onset Glaucoma
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) with autosomal recessive (AR) inheritance is a heterogeneous group of inherited motor and sensory neuropathies. In some families from Japan and Brazil, a demyelinating CMT, mainly characterized by the presence of myelin outfoldings on nerve biopsies, cosegregated as...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
The American Society of Human Genetics
2003
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180267/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12687498 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|