טוען...

Recombination hot spot in a 3.2-kb region of the Charcot-Marie-Tooth type 1A repeat sequences: new tools for molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and of Charcot-Marie-Tooth type 1A. French CMT Collaborative Research Group.

Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are autosomal dominant neuropathies, associated, respectively, with duplications and deletions of the same 1.5-Mb region on 17p11.2-p12. These two rearrangements are the reciprocal product...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Lopes, J., LeGuern, E., Gouider, R., Tardieu, S., Abbas, N., Birouk, N., Gugenheim, M., Bouche, P., Agid, Y., Brice, A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1996
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1915048/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8651299
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!