Congenital sucrase-isomaltase deficiency presenting with failure to thrive, hypercalcemia, and nephrocalcinosis

BACKGROUND: Disaccharide Intolerance Type I (Mendelian Interance in Man database: *222900) is a rare inborn error of metabolism resulting from mutation in sucrase-isomaltase (Enzyme Catalyzed 3.2.1.48). Usually, infants with SI deficiency come to attention because of chronic diarrhea and nutritional...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	BMC Pediatr
المؤلفون الرئيسيون:	Belmont, John W, Reid, Barbara, Taylor, William, Baker, Susan S, Moore, Warren H, Morriss, Michael C, Podrebarac, Susan M, Glass, Nancy, Schwartz, I David
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2002
الموضوعات:	Case Report
الوصول للمادة أونلاين:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC111192/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12014995/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1186/1471-2431-2-4
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!