Congenital sucrase-isomaltase deficiency presenting with failure to thrive, hypercalcemia, and nephrocalcinosis
BACKGROUND: Disaccharide Intolerance Type I (Mendelian Interance in Man database: *222900) is a rare inborn error of metabolism resulting from mutation in sucrase-isomaltase (Enzyme Catalyzed 3.2.1.48). Usually, infants with SI deficiency come to attention because of chronic diarrhea and nutritional...
Збережено в:
| Опубліковано в:: | BMC Pediatr |
|---|---|
| Автори: | , , , , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
BMC
2002
|
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC111192/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12014995/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1186/1471-2431-2-4 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|