Congenital sucrase-isomaltase deficiency presenting with failure to thrive, hypercalcemia, and nephrocalcinosis

BACKGROUND: Disaccharide Intolerance Type I (Mendelian Interance in Man database: *222900) is a rare inborn error of metabolism resulting from mutation in sucrase-isomaltase (Enzyme Catalyzed 3.2.1.48). Usually, infants with SI deficiency come to attention because of chronic diarrhea and nutritional...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রকাশিত:	BMC Pediatr
প্রধান লেখক:	Belmont, John W, Reid, Barbara, Taylor, William, Baker, Susan S, Moore, Warren H, Morriss, Michael C, Podrebarac, Susan M, Glass, Nancy, Schwartz, I David
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2002
বিষয়গুলি:	Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC111192/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12014995/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1186/1471-2431-2-4
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!