Phosphoserine phosphatase deficiency in a patient with Williams syndrome.

Decreased serine levels were found in plasma and cerebrospinal fluid (CSF) of a boy with pre- and postnatal growth retardation, moderate psychomotor retardation, and facial dysmorphism suggestive of Williams syndrome. Fluorescence in situ hybridisation with an elastin gene probe indicated the presen...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Jaeken, J, Detheux, M, Fryns, J P, Collet, J F, Alliet, P, Van Schaftingen, E
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1997
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051004/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9222972
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια