טוען...

Phosphoserine phosphatase deficiency in a patient with Williams syndrome.

Decreased serine levels were found in plasma and cerebrospinal fluid (CSF) of a boy with pre- and postnatal growth retardation, moderate psychomotor retardation, and facial dysmorphism suggestive of Williams syndrome. Fluorescence in situ hybridisation with an elastin gene probe indicated the presen...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Jaeken, J, Detheux, M, Fryns, J P, Collet, J F, Alliet, P, Van Schaftingen, E
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1997
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051004/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9222972
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!