Đang tải...

Mutation analysis in 24 French patients with glycogen storage disease type 1a.

Both alleles of 24 French glycogen storage disease type 1a patients were sequenced: 14 different mutations allowed the identification of complete genotypes for all the patients. Nine new gene alterations are reported. Five mutations, Q347X, R83C, D38V, G188R, and 158 del C, account for 75% of the mu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Chevalier-Porst, F, Bozon, D, Bonardot, A M, Bruni, N, Mithieux, G, Mathieu, M, Maire, I
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1996
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050601/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8733042
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!