লোডিং...

A cystic fibrosis patient with the nonsense mutation G542X and the splice site mutation 1717-1.

A cystic fibrosis patient with the genotype G542X/1717-1 (G----A) was identified by DNA sequencing of exon 11 of the CFTR gene. The available molecular and clinical data are presented. This is the first report of a patient with this rare genotype and may serve to improve our understanding of allele...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Schloesser, M, Arleth, S, Lenz, U, Bertele, R M, Reiss, J
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 1991
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1017168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1757966
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!