Đang tải...

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 18, del(18)(q12.2q21.1): a report of three cases of an autosomal deletion with a mild phenotype.

We describe three unrelated patients with apparently identical interstitial deletions of the segment (18) (q12.2q21.1). They were a short and markedly mentally retarded 5 year old girl, a macrocephalic and obese 2 1/2 year old boy with moderate mental retardation, and a macrocephalic, severely menta...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Med Genet
Những tác giả chính: Schinzel, A, Binkert, F, Lillington, D M, Sands, M, Stocks, R J, Lindenbaum, R H, Matthews, H, Sheridan, H
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 1991
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016859/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1865477/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.28.5.352
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!