Φορτώνει......

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 18, del(18)(q12.2q21.1): a report of three cases of an autosomal deletion with a mild phenotype.

We describe three unrelated patients with apparently identical interstitial deletions of the segment (18) (q12.2q21.1). They were a short and markedly mentally retarded 5 year old girl, a macrocephalic and obese 2 1/2 year old boy with moderate mental retardation, and a macrocephalic, severely menta...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Schinzel, A, Binkert, F, Lillington, D M, Sands, M, Stocks, R J, Lindenbaum, R H, Matthews, H, Sheridan, H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 1991
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016859/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1865477
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!