Φορτώνει......

Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly.

Two sibs, diagnosed prenatally, had holoprosencephaly, midface hypoplasia, and normal chromosomes. The first fetus also had polydactyly. This sibship may represent an example of autosomal recessive pseudotrisomy 13. IMAGES:

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Med Genet
Κύριοι συγγραφείς: Seller, M J, Chitty, L S, Dunbar, H
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BMJ Publishing Group 1993
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016613/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8301659/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.11.970
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!