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A new de novo mutation (A113T) in HMG box of the SRY gene leads to XY gonadal dysgenesis.

We describe a new point mutation in the SRY gene of a Chinese XY female with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Using the double stranded DNA cycle sequencing method, a single nucleotide substitution of G-->A was identified at codon 113 of the patient's SRY gene, resulting in a conservativ...

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書誌詳細
主要な著者: Zeng, Y T, Ren, Z R, Zhang, M L, Huang, Y, Zeng, F Y, Huang, S Z
フォーマット: Artigo
言語:Inglês
出版事項: 1993
主題:
オンライン・アクセス:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8105086
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