A new de novo mutation (A113T) in HMG box of the SRY gene leads to XY gonadal dysgenesis.

We describe a new point mutation in the SRY gene of a Chinese XY female with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Using the double stranded DNA cycle sequencing method, a single nucleotide substitution of G-->A was identified at codon 113 of the patient's SRY gene, resulting in a conservativ...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zeng, Y T, Ren, Z R, Zhang, M L, Huang, Y, Zeng, F Y, Huang, S Z
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1993
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8105086
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự