تحميل...
A new de novo mutation (A113T) in HMG box of the SRY gene leads to XY gonadal dysgenesis.
We describe a new point mutation in the SRY gene of a Chinese XY female with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Using the double stranded DNA cycle sequencing method, a single nucleotide substitution of G-->A was identified at codon 113 of the patient's SRY gene, resulting in a conservativ...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Med Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BMJ Publishing Group
1993
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016493/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8105086/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.8.655 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|