A new de novo mutation (A113T) in HMG box of the SRY gene leads to XY gonadal dysgenesis.

We describe a new point mutation in the SRY gene of a Chinese XY female with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Using the double stranded DNA cycle sequencing method, a single nucleotide substitution of G-->A was identified at codon 113 of the patient's SRY gene, resulting in a conservativ...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Zeng, Y T, Ren, Z R, Zhang, M L, Huang, Y, Zeng, F Y, Huang, S Z
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 1993
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1016493/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8105086
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы