Đang tải...

Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.

Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Matthew Feldhammer, Stéphanie Durand, Alexey V Pshezhetsky
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science (PLoS) 2009-10-01
Loạt:PLoS ONE
Truy cập trực tuyến:http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!