Đang tải...
Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.
Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Inglês |
Được phát hành: |
Public Library of Science (PLoS)
2009-10-01
|
Loạt: | PLoS ONE |
Truy cập trực tuyến: | http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|