Φορτώνει......
Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.
Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...
Αποθηκεύτηκε σε:
Κύριοι συγγραφείς: | , , |
---|---|
Μορφή: | Artigo |
Γλώσσα: | Inglês |
Έκδοση: |
Public Library of Science (PLoS)
2009-10-01
|
Σειρά: | PLoS ONE |
Διαθέσιμο Online: | http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render |
Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|