Φορτώνει......

Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.

Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Matthew Feldhammer, Stéphanie Durand, Alexey V Pshezhetsky
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Public Library of Science (PLoS) 2009-10-01
Σειρά:PLoS ONE
Διαθέσιμο Online:http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!