লোডিং...
Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.
Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
Public Library of Science (PLoS)
2009-10-01
|
মালা: | PLoS ONE |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|