লোডিং...

Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.

Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Matthew Feldhammer, Stéphanie Durand, Alexey V Pshezhetsky
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science (PLoS) 2009-10-01
মালা:PLoS ONE
অনলাইন ব্যবহার করুন:http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!