Carregant...

Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.

Mucopolysaccharidosis type IIIC or Sanfilippo syndrome type C (MPS IIIC, MIM #252930) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal membrane enzyme, heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT, EC 2.3.1.78), which catalyses transmembrane ace...

Descripció completa

Guardat en:
Dades bibliogràfiques
Autors principals: Matthew Feldhammer, Stéphanie Durand, Alexey V Pshezhetsky
Format: Artigo
Idioma:Inglês
Publicat: Public Library of Science (PLoS) 2009-10-01
Col·lecció:PLoS ONE
Accés en línia:http://europepmc.org/articles/PMC2757673?pdf=render
Etiquetes: Afegir etiqueta
Sense etiquetes, Sigues el primer a etiquetar aquest registre!