Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben...

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Main Authors: Ángela Castro, Andrés Gutiérrez, Luisa Fernanda Rodríguez, Tatiana Pineda, Harvy Velasco, Clara Arteaga, Hugo Sotomayor, Alejandro Giraldo
Format: Artigo
Jezik:Inglês
Izdano: Universidad Nacional de Colombia 2010-07-01
Serija:Revista de la Facultad de Medicina
Online dostop:https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/18396
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