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Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Universidad Nacional de Colombia
2010-07-01
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| Edice: | Revista de la Facultad de Medicina |
| On-line přístup: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/18396 |
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