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ANÁLISIS MUTACIONAL DE LAACONDROPLASIA EN 20 PACIENTES COLOMBIANOS

Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). El 90% o más de los casos se deben...

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Publicado no:Revista de la Facultad de Medicina
Principais autores: Ángela Castro, Andrés Gutiérrez, Luisa Fernanda Rodríguez, Tatiana Pineda, Harvy Velasco, Clara Arteaga, Hugo Sotomayor, Alejandro Giraldo
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Universidad Nacional de Colombia 2010
Assuntos:
Medicina
Acesso em linha:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363550003
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