A pathogenic mosaic TP53 mutation in two germ layers detected by next generation sequencing.
Li-Fraumeni syndrome is caused by germline TP53 mutations and is clinically characterized by a predisposition to a range of cancers, most commonly sarcoma, brain tumours and leukemia. Pathogenic mosaic TP53 mutations have only rarely been described.We describe a 2 years old child presenting with thr...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Public Library of Science (PLoS)
2014-01-01
|
| தொடர்: | PLoS ONE |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | http://europepmc.org/articles/PMC4014518?pdf=render |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|
