Distinct clinical phenotypes in a family with a novel truncating MEN1 frameshift mutation

Abstract Background MEN1 mutations can inactivate or disrupt menin function and are leading to multiple endocrine neoplasia type 1, a rare heritable tumor syndrome. Case presentation We report on a MEN1 family with a novel heterozygous germline mutation, c.674delG; p.Gly225Aspfs*56 in exon 4 of the...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Christoph Welsch, Anna Katharina Flügel, Susanne Rondot, Egbert Schulze, Ishani Sircar, Judith Nußbaumer, Jörg Bojunga
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	BMC 2022-03-01
Edice:	BMC Endocrine Disorders
Témata:	Case report MEN1 Truncating mutation Frameshift Clinical phenotype
On-line přístup:	https://doi.org/10.1186/s12902-022-00978-9
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!