কিউআর কোড

Clinical and molecular characterization of 14 Egyptian children with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

Abstract Background Fructose-1,6-bisphosphatase (FBP1) deficiency is a rare inherited disease characterized by recurrent episodes of lactic acidosis and ketotic hypoglycemia. To date, no cases have been reported in the Egyptian population. This study aimed to elucidate the phenotypic and molecular s...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Rofaida M. Magdy, Abdelrahim A. Sadek, Shimaa B. Hemdan, Ahmed S. Mahmoud, Nada H. Abdel Fattah, Elsayed Abdelkreem, Rania G. Abdelatif
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMC 2025-12-01
মালা:Italian Journal of Pediatrics
বিষয়গুলি:
FBP1
Lactic acidosis
Ketotic hypoglycemia
Variant
Egypt
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://doi.org/10.1186/s13052-025-02146-w
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি