QR kód

Clinical and molecular characterization of 14 Egyptian children with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

Abstract Background Fructose-1,6-bisphosphatase (FBP1) deficiency is a rare inherited disease characterized by recurrent episodes of lactic acidosis and ketotic hypoglycemia. To date, no cases have been reported in the Egyptian population. This study aimed to elucidate the phenotypic and molecular s...

Celý popis

Uloženo v:
Hlavní autoři: Rofaida M. Magdy, Abdelrahim A. Sadek, Shimaa B. Hemdan, Ahmed S. Mahmoud, Nada H. Abdel Fattah, Elsayed Abdelkreem, Rania G. Abdelatif
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMC 2025-12-01
Edice:Italian Journal of Pediatrics
Témata:
FBP1
Lactic acidosis
Ketotic hypoglycemia
Variant
Egypt
On-line přístup:https://doi.org/10.1186/s13052-025-02146-w
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky