Case report: A preterm infant with rubinstein-taybi syndrome and Marmorata telangiectatica harboring a frameshift mutation in the CREBBP gene

Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominantly inherited disease characterized by slow mental and physical growth, skeletal abnormalities (broad thumbs and big toes), and dysmorphic facial features. RSTS is associated with de novo variants of the epigenetic-associated gene CREBBP. R...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Yang Yang, Jing Xiao, Yuanyuan Ye, Jianwen Xiang, Zhu Wang, Jia Chen
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Frontiers Media S.A. 2023-03-01
தொடர்:	Frontiers in Pediatrics
பொருள்கள்:	rubinstein-taybi syndrome cutis marmorata telangiectatica congenita CREBBP case report preterm
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1059658/full
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!