Rubinstein-Taybi syndrome with ganglioneuroblastoma: a case report and literature review

Abstract Background Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare genetic disorder characterized by severe global developmental delay (GDD) and distinctive facial grimacing. The loss of function of the CREBBP and EP300 genes is recognized as a genetic etiology of RSTS. However, the association between...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Jiaji Zhou, Tang Dan, Lan Zeng, Fu Xiong, Guanghuan Pi, Ai Chen, Haiting Liu, Shuyao Zhu
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	BMC 2025-03-01
coleção:	BMC Pediatrics
Assuntos:	CREBBP Rubinstein-Taybi syndrome Ganglioneuroblastoma
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1186/s12887-025-05608-6
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