Case report: A preterm infant with rubinstein-taybi syndrome and Marmorata telangiectatica harboring a frameshift mutation in the CREBBP gene

Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominantly inherited disease characterized by slow mental and physical growth, skeletal abnormalities (broad thumbs and big toes), and dysmorphic facial features. RSTS is associated with de novo variants of the epigenetic-associated gene CREBBP. R...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Yang Yang, Jing Xiao, Yuanyuan Ye, Jianwen Xiang, Zhu Wang, Jia Chen
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2023-03-01
Loạt:	Frontiers in Pediatrics
Những chủ đề:	rubinstein-taybi syndrome cutis marmorata telangiectatica congenita CREBBP case report preterm
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1059658/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!