Expanding the genetic and clinical landscapes of hereditary spastic paraplegia (HSP): a cohort study of 103 families

Abstract Background Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a heterogeneous group of genetic disorders with more than 90 causative genes. Clinically, HSP is classified into pure and complicated forms. Pure forms are characterized primarily by lower-limb spasticity and weakness, whereas complic...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Atefeh Davarzani, Moez Ravanbod, Aida Ghasemi, Mahsa Mohammadi, Mohammad Rohani, Shahriar Nafissi, Payman Jamali, Hossein Najmabadi, Farzad Fatehi, Shahryar Alavi, Zahra Firoozfar, Fariba Zemorshidi, Mohammad Reza Habibi-Kavashkohie, Afagh Alavi
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2026-05-01
Շարք:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Խորագրեր:	Hereditary spastic paraplegia (HSP) Whole-exome sequencing (WES) Genetic heterogeneity SPG11 SPG4
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13023-026-04373-8
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!