Genotype-phenotype Correlations of Ocular Posterior Segment Abnormalities in Marfan Syndrome

Purpose: Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by mutations in the fibrillin-1 ( (FBN1). In addition to typical phenotypes such as ectopia lentis (EL) and aortic dilation, patients with MFS are prone to ocular posterior segment abnormalities, including retinal detachment (RD),...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Yan Liu, BM, Yuqiao Ju, MM, Tian-hui Chen, MM, Yong-xiang Jiang, MD, PhD
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2024-09-01
Seria:	Ophthalmology Science
Hasła przedmiotowe:	FBN1 Genotype-phenotype correlation Maculopathy TGF-β regulating sequence
Dostęp online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666914524000629
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!