Código QR (código de barras bidimensional)

遗传性凝血因子XIII缺陷症基因突变的检测

目的研究一例遗传性凝血因子XIII（FXIII）缺陷症家系的基因缺陷。方法采用PCR、核苷酸测序的方法对该家系先证者及其家属外周血白细胞基因组DNA的FXIIIA基因进行检测。结果先证者第72045位缺失两个核苷酸A,位于外显子5;先证者的父母及先证者的姐姐分别在DNA水平相同位点呈杂合缺失。结论这例遗传性凝血因子FXIII缺陷症是由于FXIIIA基因缺陷造成。

שמור ב:
Principais autores: 张燕香, 王也飞, 丁秋兰, 方怡, 胡翊群, 余怀勤, 王鸿利
פורמט: Artigo
שפה:Chinês
יצא לאור: Editorial Office of Chinese Journal of Laboratory Diagnosis 2007-01-01
סדרה:Zhongguo shiyan zhenduanxue
נושאים:
遗传性凝血因子XIII缺陷症
基因突变
גישה מקוונת:http://ZSZD.publish.founderss.cn/thesisDetails?columnId=88541580&Fpath=home&index=0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים