遗传性蛋白S缺陷症研究进展
遗传性蛋白S（PS）缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病 ,在有先天性易栓症的家族中占 10 % [1,2 ] 。PS缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险 ,近年来 ,人们在分子生物学水平上对PS缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的治疗措施方面的认识有了很大进展。本文将PS的功能、分布结构、PS基因、PS缺陷症的发病人群、临床症状、流行病学调查以及缺陷症的分型作一综述 ,并总结了目前PS突变数据库的突变类型及突变家系数量、分型特点等。最后介绍了目前实验室对遗传性PS缺陷症的表型诊断的实验室检查方法及基因研究手段。
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| Главный автор: | |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Chinês |
| Опубликовано: |
Editorial Office of Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
2003-01-01
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| Серии: | Zhongguo shiyan zhenduanxue |
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | http://ZSZD.publish.founderss.cn/thesisDetails?columnId=88565987&Fpath=home&index=0 |
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