遗传性凝血因子XIII缺陷症基因突变的检测
目的研究一例遗传性凝血因子XIII（FXIII）缺陷症家系的基因缺陷。方法采用PCR、核苷酸测序的方法对该家系先证者及其家属外周血白细胞基因组DNA的FXIIIA基因进行检测。结果先证者第72045位缺失两个核苷酸A,位于外显子5;先证者的父母及先证者的姐姐分别在DNA水平相同位点呈杂合缺失。结论这例遗传性凝血因子FXIII缺陷症是由于FXIIIA基因缺陷造成。
Shranjeno v:
| Principais autores: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Jezik: | Chinês |
| Izdano: |
Editorial Office of Chinese Journal of Laboratory Diagnosis
2007-01-01
|
| Serija: | Zhongguo shiyan zhenduanxue |
| Teme: | |
| Online dostop: | http://ZSZD.publish.founderss.cn/thesisDetails?columnId=88541580&Fpath=home&index=0 |
| Oznake: |
Brez oznak, prvi označite!
|