Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
Salvato in:
| Autori principali: | , , , |
|---|---|
| Natura: | Artigo |
| Lingua: | Inglês |
| Pubblicazione: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| Serie: | Journal of Contemporary Medicine |
| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |
| Tags: |
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!
|