Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
Sparad:
| Huvudupphov: | , , , |
|---|---|
| Materialtyp: | Artigo |
| Språk: | Inglês |
| Utgiven: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| Serie: | Journal of Contemporary Medicine |
| Ämnen: | |
| Länkar: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |
| Taggar: |
Inga taggar, Lägg till första taggen!
|