Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri so...
Kaydedildi:
| Asıl Yazarlar: | , , , |
|---|---|
| Materyal Türü: | Artigo |
| Dil: | Inglês |
| Baskı/Yayın Bilgisi: |
Rabia Yılmaz
2021-09-01
|
| Seri Bilgileri: | Journal of Contemporary Medicine |
| Konular: | |
| Online Erişim: | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1620312 |
| Etiketler: |
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!
|