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P002: Investigating the impact of the 2022 ClinGen missense variant interpretation recommendations for cerebral creatine deficiency syndromes*

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Detalles Bibliográficos
Principais autores: Emily Groopman, Jenny Goldstein, Amanda Thomas-Wilson, Daniel Reich, Emily Kyle, Vimla Aggarwal, Christine Preston, Kim Hart, Nicole Si Yan Liang, Sarah Young, Simona Bianconi, Nicola Longo, Heidi Wallis, Saadet Mercimek-Andrews
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Elsevier 2024-01-01
Series:Genetics in Medicine Open
Acceso en liña:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000256
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