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P020: Recommendations from the ClinGen Peroxisomal Variant Curation Expert Panel for variant classification in ABCD1

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Shruthi Mohan, Irene De Biase, Tatiana Yuzyuk, Alexa Dickson, Tiziano Pramparo, Stephanie Francis, Meredith Weaver, Raquel Fernandez, Sharon Suchy, Ann Moser, Rong Mao, Nancy Braverman
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2024-01-01
coleção:Genetics in Medicine Open
Acesso em linha:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000438
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