SLC12A ion transporter mutations in sporadic and familial human congenital hydrocephalus

Abstract Background Congenital hydrocephalus (CH) is a highly morbid disease that features enlarged brain ventricles and impaired cerebrospinal fluid homeostasis. Although early linkage or targeted sequencing studies in large multigenerational families have localized several genes for CH, the etiolo...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Sheng Chih Jin, Charuta G. Furey, Xue Zeng, August Allocco, Carol Nelson‐Williams, Weilai Dong, Jason K. Karimy, Kevin Wang, Shaojie Ma, Eric Delpire, Kristopher T. Kahle
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2019-09-01
Seria:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Hasła przedmiotowe:	hydrocephalus KCC3 KCC4 SLC12A6 SLC12A7 whole exome sequencing
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/mgg3.892
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!