Generation and characterization of the CSSi021-A (15665) human induced pluripotent stem cell line from a Smith-Magenis syndrome patient with a heterozygous RAI1 mutation

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by haploinsufficiency of the Retinoic Acid Induced 1 (RAI1) gene located at 17p11.2. It is estimated that approximately 90% of patients have a 17p11.2 deletion, including the RAI1 gene, while the remaining 10% exhibit a hetero...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Angela Maria Giada Giovenale, Elisa Maria Turco, Ilaria Ferrone, Chiara Giacometti, Silvia Tomaselli, Edvige Vulcano, Daniela Ferrari, Ornella Candido, Laura Bernardini, Alessandro De Luca, Nadia Trivieri, Elena Binda, Roberta Onesimo, Stefano D’Arrigo, Giuseppe Zampino, Maria Pennuto, Angelo Luigi Vescovi, Jessica Diana Rosati
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Elsevier 2025-08-01
Loạt:	Stem Cell Research
Truy cập trực tuyến:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506125000765
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!