Generation and characterization of the CSSi021-A (15665) human induced pluripotent stem cell line from a Smith-Magenis syndrome patient with a heterozygous RAI1 mutation

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by haploinsufficiency of the Retinoic Acid Induced 1 (RAI1) gene located at 17p11.2. It is estimated that approximately 90% of patients have a 17p11.2 deletion, including the RAI1 gene, while the remaining 10% exhibit a hetero...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Angela Maria Giada Giovenale, Elisa Maria Turco, Ilaria Ferrone, Chiara Giacometti, Silvia Tomaselli, Edvige Vulcano, Daniela Ferrari, Ornella Candido, Laura Bernardini, Alessandro De Luca, Nadia Trivieri, Elena Binda, Roberta Onesimo, Stefano D’Arrigo, Giuseppe Zampino, Maria Pennuto, Angelo Luigi Vescovi, Jessica Diana Rosati
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2025-08-01
தொடர்:	Stem Cell Research
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506125000765
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!