Generation and characterization of a patient-derived iPSC line, CSSi022-A (15666), with a pathogenic MFN2 mutation causing Charcot-Marie-Tooth disease type 2A

Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A; OMIM 609260) is a rare sensorimotor neuropathy caused by mutations in the MFN2 gene (1p36.22). We successfully reprogrammed fibroblasts from an 8-year-old girl carrying a de novo MFN2 mutation into induced pluripotent stem cells using non-integrative vecto...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Angela Maria Giada Giovenale, Ilaria Ferrone, Silvia Tomaselli, Martina Mazzoni, Giorgia Ruotolo, Elisa Maria Turco, Barbara Torres, Alessandro De Luca, Paola Zanfardino, Edvige Vulcano, Daniela Ferrari, Devid Damiani, Filippo M. Santorelli, Maria Pennuto, Angelo Luigi Vescovi, Vittoria Petruzzella, Jessica Rosati
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Elsevier 2025-10-01
coleção:	Stem Cell Research
Acesso em linha:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506125001679
Tags:	Adicionar Tag Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!