Síndrome de Angelman con presentación atípica imitando parálisis cerebral: desafíos en el diagnóstico y tratamiento
Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético raro causado por la falta de expresión del gen UBE3A, heredado de forma materna, y asociado con una anomalía en el cromosoma 15q11-q13. Su prevalencia varía en 1 de 12,000 a 20,000 individuos y es más común en la infancia, aunque al...
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| Hlavní autoři: | , , |
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| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Permanyer
2026-04-01
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| Edice: | Boletín Médico del Hospital Infantil de México |
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=567 |
| Tagy: |
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