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Síndrome de Angelman con presentación atípica imitando parálisis cerebral: desafíos en el diagnóstico y tratamiento

Introducción: El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético raro causado por la falta de expresión del gen UBE3A, heredado de forma materna, y asociado con una anomalía en el cromosoma 15q11-q13. Su prevalencia varía en 1 de 12,000 a 20,000 individuos y es más común en la infancia, aunque al...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliografische Detailangaben
Hauptverfasser: Natã N.J. Graça, Márcio L. Duarte, Márcia Fernández-Cascardi
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Permanyer 2026-04-01
Schriftenreihe:Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Schlagworte:
Online-Zugang:https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=567
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