Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease

por Favejee, Marein M, van der Meijden, Jan C, Kruijshaar, Michelle E, Rizopoulos, Dimitris, van der Ploeg, Ans T, Bussmann, Johannes B J
Publicado en Phys Ther (2018)

Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

por van der Meijden, Jan C., Kruijshaar, Michelle E., Harlaar, Laurike, Rizopoulos, Dimitris, van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T.
Publicado en J Inherit Metab Dis (2018)

Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients

por van der Meijden, Jan C., Kruijshaar, Michelle E., Rizopoulos, Dimitris, van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T.
Publicado en Orphanet J Rare Dis (2018)

Mucolipidosis type III, a series of adult patients

por Oussoren, Esmee, van Eerd, David, Murphy, Elaine, Lachmann, Robin, van der Meijden, Jan C., Hoefsloot, Lies H., Verdijk, Rob, Ruijter, George J. G., Maas, Mario, Hollak, Carla E. M., Langendonk, Janneke G., van der Ploeg, Ans T., Langeveld, Mirjam
Publicado en J Inherit Metab Dis (2018)

Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure

por Oussoren, Esmee, Mathijssen, Irene M. J., Wagenmakers, Margreet, Verdijk, Rob M., Bredero-Boelhouwer, Hansje H., van Veelen-Vincent, Marie-Lise C., van der Meijden, Jan C., van den Hout, Johanna M. P., Ruijter, George J. G., van der Ploeg, Ans T., Langeveld, Mirjam
Publicado en J Inherit Metab Dis (2018)

The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease

por Kuperus, Esther, van der Meijden, Jan C., in ’t Groen, Stijn L. M., Kroos, Marian A., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Rizopoulos, Dimitris, Martinez, Monica Yasmin Nino, Kruijshaar, Michelle E., van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
Publicado en PLoS One (2018)