Mucolipidosis type III, a series of adult patients

BACKGROUND: Mucolipidosis type III α/β or γ (MLIII) are rare autosomal recessive diseases, in which reduced activity of the enzyme UDP-N-acetyl glucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-PTase) leads to intra-lysosomal accumulation of different substrates. Publications on the natural history of MLIII,...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Inherit Metab Dis
Główni autorzy: Oussoren, Esmee, van Eerd, David, Murphy, Elaine, Lachmann, Robin, van der Meijden, Jan C., Hoefsloot, Lies H., Verdijk, Rob, Ruijter, George J. G., Maas, Mario, Hollak, Carla E. M., Langendonk, Janneke G., van der Ploeg, Ans T., Langeveld, Mirjam
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Netherlands 2018
Hasła przedmiotowe:
Original Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6133174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29704188
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-018-0186-z
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy