Mucolipidosis type III, a series of adult patients

BACKGROUND: Mucolipidosis type III α/β or γ (MLIII) are rare autosomal recessive diseases, in which reduced activity of the enzyme UDP-N-acetyl glucosamine-1-phosphotransferase (GlcNAc-PTase) leads to intra-lysosomal accumulation of different substrates. Publications on the natural history of MLIII,...

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Publié dans:J Inherit Metab Dis
Auteurs principaux: Oussoren, Esmee, van Eerd, David, Murphy, Elaine, Lachmann, Robin, van der Meijden, Jan C., Hoefsloot, Lies H., Verdijk, Rob, Ruijter, George J. G., Maas, Mario, Hollak, Carla E. M., Langendonk, Janneke G., van der Ploeg, Ans T., Langeveld, Mirjam
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: Springer Netherlands 2018
Sujets:
Original Article
Accès en ligne:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6133174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29704188
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-018-0186-z
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