Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease

Autor Favejee, Marein M, van der Meijden, Jan C, Kruijshaar, Michelle E, Rizopoulos, Dimitris, van der Ploeg, Ans T, Bussmann, Johannes B J
Vydáno v Phys Ther (2018)

Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

Autor van der Meijden, Jan C., Kruijshaar, Michelle E., Harlaar, Laurike, Rizopoulos, Dimitris, van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T.
Vydáno v J Inherit Metab Dis (2018)

Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients

Autor van der Meijden, Jan C., Kruijshaar, Michelle E., Rizopoulos, Dimitris, van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T.
Vydáno v Orphanet J Rare Dis (2018)

Mucolipidosis type III, a series of adult patients

Autor Oussoren, Esmee, van Eerd, David, Murphy, Elaine, Lachmann, Robin, van der Meijden, Jan C., Hoefsloot, Lies H., Verdijk, Rob, Ruijter, George J. G., Maas, Mario, Hollak, Carla E. M., Langendonk, Janneke G., van der Ploeg, Ans T., Langeveld, Mirjam
Vydáno v J Inherit Metab Dis (2018)

Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure

Autor Oussoren, Esmee, Mathijssen, Irene M. J., Wagenmakers, Margreet, Verdijk, Rob M., Bredero-Boelhouwer, Hansje H., van Veelen-Vincent, Marie-Lise C., van der Meijden, Jan C., van den Hout, Johanna M. P., Ruijter, George J. G., van der Ploeg, Ans T., Langeveld, Mirjam
Vydáno v J Inherit Metab Dis (2018)

The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease

Autor Kuperus, Esther, van der Meijden, Jan C., in ’t Groen, Stijn L. M., Kroos, Marian A., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Rizopoulos, Dimitris, Martinez, Monica Yasmin Nino, Kruijshaar, Michelle E., van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim
Vydáno v PLoS One (2018)